Kita menghadapi tonggak sejarah baru dalam sejarah sains. Sekelompok peneliti dari UCSF Benioff Children's Hospital di Oakland telah mencoba pengobatan baru yang terdiri dari memodifikasi genom manusia seorang pasien, ini dengan tujuan menyembuhkan kelainan genetik. Prosedur ini merupakan upaya pertama untuk mengedit gen di dalam tubuh manusia.
Selama beberapa tahun kami telah bekerja di beberapa tingkat dalam terapi gen, di mana kami berusaha untuk memodifikasi gen di laboratorium sebelum menggabungkannya kembali ke manusia. Dalam kasus ini, kita berbicara tentang modifikasi seperti itu akan terjadi di tubuh pasien, bukan di laboratorium. Oleh karena itu relevansinya, karena ini bisa mengubah selamanya pengobatan genetik penyakit yang sampai sekarang tidak dapat disembuhkan.
Brian Madeux, 44, telah menjadi bagian dari cerita ini, karena ia adalah pasien pertama yang menerima jenis obat intravena, yang berisi milyaran salinan gen korektif yang terkait dengan alat genetik yang mampu memodifikasi DNA-nya.
Baca Juga : 8 Persen DNA Manusia Terdiri Dari Sisa-Sisa Virus
Alat ini dikenal sebagai 'Zinc Finger Nucleases' dan sebelum CRISPR. Tugasnya adalah memotong DNA di tempat yang tepat, seolah-olah itu adalah "gunting molekuler", lepaskan gen yang bertanggung jawab atas kondisinya dan masukkan gen korektif. Petunjuk untuk seluruh prosedur kompleks ini dikodekan dalam virus yang dimodifikasi untuk menargetkan hati pasien.
Madeux menderita kelainan genetik langka yang disebut Hunter's Syndrome, yang disebabkan oleh enzim yang hilang atau tidak berfungsi. Hal ini menyebabkan tubuh Anda tidak bisa memecah karbohidrat tertentu, menyebabkannya menumpuk dan menyebabkan kerusakan, seperti peningkatan ukuran kepala dan hati, gangguan pendengaran, kekakuan sendi, sulit bernapas dan bahkan masalah mental. Sayangnya saat ini tidak ada obatnya dan perawatannya terdiri dari terapi enzimatik setiap minggunya.
Baca Juga : Mikroskop Resolusi Super Untuk Melihat Reaksi Molekuler
Kebanyakan pasien Hunter Syndrome meninggal antara 10 dan 20 tahun, jadi kasus Madeux adalah salah satu pengecualian yang jarang terjadi. Oleh karena itu, ia memutuskan untuk menerima perlakuan eksperimental ini mengetahui bahwa ada banyak hal yang bisa salah. Madeux mengatakan layak memberi kesempatan meski ada risikonya, karena ini bisa mengubah kehidupan jutaan orang, terutama anak-anak, yang paling terpengaruh oleh jenis penderitaan ini.
Sekarang hal berikutnya adalah menunggu setidaknya tiga bulan, yaitu kapan mereka akan mendapatkan hasil modifikasi genetik dan mereka akan tahu apakah itu dilakukan dengan benar dan tidak ada kerusakan jaminan. Jika berhasil, tim ilmuwan akan memperpanjang tes mereka kepada pasien dewasa baru untuk terus memperbaiki teknik ini, dengan ini untuk memulai perawatan pada anak-anak.
0 komentar